MYT1L

Abaixo está um resumo do gene MYT1L observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene MYT1L

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a MYT1L, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à MYT1L ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada à MYT1L?

A síndrome relacionada ao MYT1L ocorre quando há alterações no gene MYT1L. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene MYT1L desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

A síndrome relacionada à MYT1L pode afetar o desenvolvimento de habilidades de comunicação, habilidades sociais e habilidades de aprendizado. Como a MYT1L é importante para o desenvolvimento do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada à MYT1L têm:

  • Atraso motor e de fala
  • Deficiência intelectual leve a moderada
  • Fome excessiva e obesidade que começam cedo na vida
  • Problemas de comportamento, incluindo hiperatividade e transtorno do espectro do autismo

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à MYT1L?

Até 2018, cerca de 15 pessoas no mundo com alterações no gene MYT1L haviam sido descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada à MYT1L foi descrito em 2015. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o
MYT1L
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para
MYT1L
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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre MYT1L, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados.

As informações disponíveis sobre o MYT1L são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre MYT1L pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do MYT1L participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de MYT1L famílias.

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