MYT1L

Hieronder volgt een samenvatting van het MYT1L-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige MYT1L-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over MYT1L, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het MYT1L-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is MYT1L-gerelateerd syndroom?

MYT1L-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MYT1L-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het MYT1L-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

MYT1L-gerelateerd syndroom kan de ontwikkeling van communicatievaardigheden, sociale vaardigheden en leervaardigheden beïnvloeden. Omdat MYT1L belangrijk is bij de ontwikkeling van de hersenen, hebben veel mensen met MYT1L-gerelateerd syndroom:

  • Motorische en spraakachterstand
  • Lichte tot matige verstandelijke beperking
  • Overmatige honger en obesitas die al op jonge leeftijd beginnen
  • Gedragsproblemen, waaronder hyperactiviteit en autismespectrumstoornis

Hoeveel mensen hebben MYT1L-gerelateerd syndroom?

In 2018 waren er wereldwijd ongeveer 15 mensen met veranderingen in het MYT1L-gen beschreven in medisch onderzoek. Het eerste geval van MYT1L-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2015. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de
MYT1L
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor
MYT1L
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor MYT1L, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over MYT1L is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor MYT1L-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van MYT1L door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van MYT1L families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!