MYT1L

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène MYT1L observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène MYT1L

Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur MYT1L, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à MYT1L ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à MYT1L?

Le syndrome lié à MYT1L survient en cas de modification du gène MYT1L. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène MYT1L joue un rôle clé dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le syndrome lié à MYT1L peut affecter le développement des aptitudes à la communication, des aptitudes sociales et des aptitudes à l’apprentissage. Comme MYT1L joue un rôle important dans le développement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à MYT1L ont.. :

  • Retard de la motricité et de l’élocution
  • Déficience intellectuelle légère à modérée
  • La faim excessive et l’obésité qui commencent tôt dans la vie
  • Problèmes de comportement, y compris l’hyperactivité et les troubles du spectre autistique

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à MYT1L ?

En 2018, la recherche médicale avait décrit une quinzaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène MYT1L. Le premier cas de syndrome lié à MYT1L a été décrit en 2015. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

En savoir plus sur le
MYT1L
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur MYT1L, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur MYT1L sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur MYT1L est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de MYT1L en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de MYT1L familles.

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