DYRK1A

A continuación se muestra un resumen del gen DYRK1A observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre DYRK1A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome DYRK1A o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Último informe DYRK1A | Descargar informe

El último informe Simons Searchlight incluye información actualizada sobre su comunidad genética y analiza gráficos de crecimiento del desarrollo basados en la encuesta Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). Estos datos muestran las habilidades a distintas edades y ayudan a médicos e investigadores a comprender cómo cambian con el tiempo. Vea nuestro breve vídeo para entender mejor los gráficos.

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¿Qué es el síndrome relacionado con DYRK1A?

El síndrome relacionado con DYRK1A se produce cuando hay cambios en el gen DYRK1A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen DYRK1A desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro. Es especialmente importante para crear nuevas células cerebrales y para actualizar las conexiones entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen DYRK1A es importante en el desarrollo del cerebro, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con DYRK1A lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso del habla
  • Dificultades motrices
  • Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
  • Problemas de alimentación
  • Problemas de visión
  • Problemas de comportamiento

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con DYRK1A?

Hasta 2019, los médicos habían encontrado alrededor de 60 personas en el mundo con cambios en el gen DYRK1A. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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GeneReview

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulte las GeneReviews de
DYRK1A
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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen DYRK1A. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre DYRK1A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre DYRK1A puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Características asociadas:

  • La mayoría de los niños con alteraciones en el gen DYRK1A tienen la cabeza más pequeña de lo normal, y a algunos se les han tenido que extraer dientes para adaptar el tamaño de su mandíbula.
  • En un estudio de 15 niños con alteraciones en DYRK1A, todos presentaban discapacidad intelectual de leve a grave.
  • En otro estudio de 8 niños DYRK1A cambios, 7 fueron diagnosticados de autismo.

Más información, en el boletín Spectrum de la Fundación Simons, aquí.

  • El gen DYRK1A es una causa de discapacidad intelectual sindrómica con microcefalia grave y epilepsia Artículo de investigación original de J.B. Courcet et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Investigación original de I. Iossifov et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Multiplex targeted sequencing identifies recurrently mutated genes in autism spectrum disorders Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • La utilidad de la secuenciación del exoma completo en la práctica clínica habitual Artículo de investigación original de A. Iglesias et al. (2014) Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación


Simons Searchlight
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de DYRK1A participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Estudio TIGER El Centro de Autismo de la Universidad de Washington pretende comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en DYRK1A. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
DYRK1A
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