DYRK1A

As informações para este resumo da Síndrome relacionada à DYRK1A vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica

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O que é a síndrome relacionada à DYRK1A?

A síndrome relacionada à DYRK1A ocorre quando há alterações no gene DYRK1A.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene DYRK1A desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Ele é especialmente importante para a criação de novas células cerebrais e para a atualização das conexões entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene DYRK1A é importante para o desenvolvimento do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao DYRK1A têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala
  • Dificuldades motoras
  • Cabeça pequena, também chamada de microcefalia
  • Problemas de alimentação
  • Problemas de visão
  • Problemas comportamentais
  • Convulsões
  • Altura menor que a média
  • Características do autismo

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à DYRK1A?

Até 2024, 238 pessoas com a síndromerelacionada à DYRK1A foram identificadas em uma clínica médica. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o
DYRK1A
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReview

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews de
DYRK1A
.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene DYRK1A.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o DYRK1A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a DYRK1A aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

Recursos associados:

  • A maioria das crianças com alterações no gene DYRK1A tem um tamanho de cabeça menor do que a média, e algumas crianças tiveram que ter os dentes removidos para acomodar o tamanho pequeno da mandíbula.
  • Em um estudo com 15 crianças com alterações na DYRK1A, todas apresentavam deficiência intelectual de leve a grave.
  • Em outro estudo com 8 crianças com alterações na DYRK1A, 7 foram diagnosticadas com autismo.

Leia mais no boletim Spectrum da Fundação Simons, aqui.

  • O gene DYRK1A é uma causa de deficiência intelectual sindrômica com microcefalia grave e epilepsia Artigo de pesquisa original de J.B. Courcet et al. (2012).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Pesquisa original de I. Iossifov et al. (2012).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Multiplex targeted sequencing identifica genes recorrentemente mutados em transtornos do espectro do autismo Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2012).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • The usefulness of whole-exome sequencing in routine clinical practice Artigo de pesquisa original de A. Iglesias et al. (2014) Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa


Simons Searchlight
 Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do DYRK1A participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Estudo TIGER O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações na DYRK1A.
Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de
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