DYRK1A

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène DYRK1A observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes DYRK1A

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le DYRK1A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au DYRK1A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Dernier rapport DYRK1A | Télécharger le rapport

Le dernier rapport Simons Searchlight comprend des informations actualisées sur votre communauté génétique et analyse les courbes de croissance basées sur l’enquête Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). Ces données montrent les compétences à différents âges et aident les médecins et les chercheurs à comprendre comment ces compétences évoluent au fil du temps. Regardez notre courte vidéo pour mieux comprendre les graphiques.

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à DYRK1A?

Le syndrome lié à DYRK1A survient en cas de modification du gène DYRK1A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène DYRK1A joue un rôle clé dans le développement du cerveau. Il est particulièrement important pour la création de nouvelles cellules cérébrales et pour la mise à jour des connexions entre les cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène DYRK1A jouant un rôle important dans le développement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au DYRK1A ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole
  • Difficultés motrices
  • Petite tête, également appelée microcéphalie
  • Problèmes d’alimentation
  • Problèmes de vision
  • Problèmes de comportement

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au DYRK1A?

En 2019, les médecins avaient trouvé environ 60 personnes dans le monde présentant des modifications du gène DYRK1A. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

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GeneReview

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour
DYRK1A
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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène DYRK1A. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur le DYRK1A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le DYRK1A est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Caractéristiques associées :

  • La majorité des enfants présentant des modifications du gène DYRK1A ont une taille de tête plus petite que la moyenne, et certains enfants ont dû se faire enlever des dents pour s’adapter à la petite taille de leur mâchoire.
  • Une étude portant sur 15 enfants présentant des modifications du gène DYRK1A a révélé que tous présentaient une déficience intellectuelle légère à sévère.
  • Dans une autre étude portant sur 8 enfants présentant des modifications du DYRK1A, 7 d’entre eux ont été diagnostiqués autistes.

Pour en savoir plus, consultez le bulletin d’information Spectrum de la Simons Foundation.

  • Le gène DYRK1A est une cause de déficience intellectuelle syndromique avec microcéphalie sévère et épilepsie Article de recherche original de J.B. Courcet et al. (2012). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Recherche originale par I. Iossifov et al. (2012). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Le séquençage ciblé multiplexe identifie des gènes mutés de manière récurrente dans les troubles du spectre autistique Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2012). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders Article de recherche original de Y. Yang et al. (2013). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • The usefulness of whole-exome sequencing in routine clinical practice Article de recherche original par A. Iglesias et al. (2014) Lire l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche


Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du DYRK1A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Étude TIGER Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications de DYRK1A. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de
DYRK1A
familles :

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