L’utilité du séquençage de l’exome entier dans la pratique clinique courante

Article de recherche original par A. Iglesias et al. (2014)

Lire l’article ici.

Dans cette étude, 115 personnes (principalement des enfants, mais aussi quelques adultes) ont été évaluées au Columbia University Medical Center et ont subi des tests utilisant le séquençage de l’exome entier pour identifier les causes de nombreux problèmes de santé différents (par exemple, malformations congénitales, retard de développement, crises d’épilepsie, perte d’audition, différences de comportement, problèmes cardiaques). Un diagnostic a été posé dans 37 cas (32,2 %), dont un participant qui présentait une modification du gène DYRK1A non héritée de l’un ou l’autre parent (de novo). Des modifications de ce gène ont été associées par le passé à une déficience intellectuelle, et ce patient présentait également des caractéristiques telles qu’une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie), une petite taille pendant la grossesse(retard de croissance intra-utérin), des différences subtiles dans les traits du visage , comme de longs cils et des oreilles tournées vers l’avant, ainsi qu’un retard de développement.