La utilidad de la secuenciación del exoma completo en la práctica clínica habitual

Artículo de investigación original de A. Iglesias et al. (2014)

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En este estudio, 115 personas (en su mayoría niños, pero también algunos adultos) fueron evaluadas en el Centro Médico de la Universidad de Columbia y sometidas a pruebas de secuenciación del exoma completo para identificar las causas de muchos problemas de salud diferentes (por ejemplo, defectos congénitos, retrasos en el desarrollo, convulsiones, pérdida de audición, diferencias de comportamiento o problemas cardíacos). Se realizaron diagnósticos en 37 casos (32,2%), incluido un participante que presentaba un cambio en el gen DYRK1A no heredado de ninguno de los progenitores (de novo). Los cambios en este gen se han asociado a discapacidad intelectual en el pasado, y esta paciente también presentaba rasgos como un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia), talla baja durante el embarazo(retraso del crecimiento intrauterino), diferencias sutiles en los rasgos faciales , como pestañas largas y orejas rotadas anteriormente, así como retraso del desarrollo.