Het nut van whole-exome sequencing in de routinematige klinische praktijk

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A. Iglesias et al. (2014)

Lees het artikel hier.

In dit onderzoek werden 115 mensen (voornamelijk kinderen, maar ook enkele volwassenen) geëvalueerd in het Columbia University Medical Center en getest met behulp van whole-exome sequencing om de oorzaken van veel verschillende gezondheidsproblemen te identificeren (bijvoorbeeld geboorteafwijkingen, ontwikkelingsachterstand, toevallen, gehoorverlies, gedragsstoornissen, hartproblemen). De diagnose werd gesteld in 37 gevallen (32,2%), waaronder één deelnemer die een verandering in het DYRK1A-gen had die niet van een van beide ouders was geërfd (de novo). Veranderingen in dit gen zijn in het verleden in verband gebracht met verstandelijke beperkingen en deze patiënt had ook kenmerken van een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek (microcefalie), een kleine omvang tijdens de zwangerschap(intra-uteriene groeiachterstand), subtiele verschillen in gelaatstrekken zoals lange wimpers en naar voren gedraaide oren, evenals een ontwikkelingsachterstand.