Die Nützlichkeit der Ganz-Exom-Sequenzierung in der klinischen Routinepraxis

Original-Forschungsartikel von A. Iglesias et al. (2014)

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In dieser Studie wurden 115 Personen (hauptsächlich Kinder, aber auch einige Erwachsene) am Columbia University Medical Center untersucht und mittels Ganz-Exom-Sequenzierung getestet, um die Ursachen für viele verschiedene Gesundheitsprobleme zu ermitteln (z. B. Geburtsfehler, Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle, Hörverlust, Verhaltensauffälligkeiten, Herzprobleme). Die Diagnose wurde in 37 Fällen (32,2 %) gestellt, darunter ein Teilnehmer, der eine Veränderung im DYRK1A-Gen hatte, die nicht von einem Elternteil vererbt wurde (de novo). Veränderungen in diesem Gen wurden in der Vergangenheit mit geistiger Behinderung in Verbindung gebracht, und dieser Patient wies auch Merkmale wie eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie), eine geringe Größe während der Schwangerschaft(intrauterine Wachstumsretardierung), subtile Unterschiede in den Gesichtszügen wie lange Wimpern und nach vorne gedrehte Ohren sowie eine Entwicklungsverzögerung auf.