A utilidade do sequenciamento do exoma completo na prática clínica de rotina

Artigo de pesquisa original de A. Iglesias et al. (2014)

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Nesse estudo, 115 pessoas (a maioria crianças, mas alguns adultos) foram avaliadas no Centro Médico da Universidade de Columbia e testadas usando o sequenciamento do exoma completo para identificar as causas de muitos problemas de saúde diferentes (por exemplo, defeitos congênitos, atraso no desenvolvimento, convulsões, perda auditiva, diferenças comportamentais, problemas cardíacos). Os diagnósticos foram feitos em 37 casos (32,2%), incluindo um participante que tinha uma alteração no gene DYRK1A não herdada de nenhum dos pais (de novo). Alterações nesse gene foram associadas à deficiência intelectual no passado, e essa paciente também apresentava características de cabeça menor do que a média (microcefalia), tamanho pequeno durante a gravidez(retardo de crescimento intrauterino), diferenças sutis nas características faciais , como cílios longos e orelhas giradas anteriormente, além de atraso no desenvolvimento.