Le gène DYRK1A est une cause de déficience intellectuelle syndromique avec microcéphalie sévère et épilepsie

Article de recherche original de J.B. Courcet et al. (2012).

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Modifications qui perturbent DYRK1A ont déjà été observées chez des enfants présentant une déficience intellectuelle, une absence ou un retard de langage, une microcéphalie et une épilepsie. Cette étude décrit deux nouvelles personnes qui présentent des changements moins importants au niveau du DYRK1A, mais dont les caractéristiques sont très similaires à celles des enfants décrits précédemment. Cela suggère que les modifications de la DYRK1A peut entraîner un ensemble spécifique de caractéristiques, notamment une déficience intellectuelle, une tête plus petite que la moyenne, un retard ou un ralentissement de la croissance et l’épilepsie. En outre, les personnes présentant des modifications de ce gène peuvent avoir un retard de langage et des différences subtiles dans la forme de l’oreille, notamment un lobe d’oreille sous-développé.