Il gene DYRK1A è una causa di disabilità intellettiva sindromica con microcefalia grave ed epilessia

Articolo di ricerca originale di J.B. Courcet et al. (2012).

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Cambiamenti che interrompono DYRK1A sono stati osservati in precedenza in bambini con disabilità intellettiva, linguaggio assente o ritardato, microcefalia ed epilessia. Questo studio descrive due nuove persone che presentano alterazioni minori in DYRK1A, ma con caratteristiche molto simili ai bambini precedentemente descritti. Ciò suggerisce che le variazioni di DYRK1A può causare una serie di caratteristiche specifiche che includono disabilità intellettiva, testa più piccola della media, crescita ritardata o rallentata ed epilessia. Inoltre, le persone con alterazioni di questo gene possono presentare ritardi nel linguaggio e sottili differenze nella forma dell’orecchio, spesso con un lobo poco sviluppato.