Séquençage clinique de l’exome entier pour le diagnostic des troubles mendéliens

Article de recherche original de Y. Yang et al. (2013).

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Dans cette étude, un test appelé séquençage de l’exome entier a été utilisé pour rechercher les causes génétiques de retards de développement inexpliqués, de déficiences intellectuelles et de différences neurologiques chez 250 enfants. Sur ces 250 enfants, environ 25 % ont été identifiés comme ayant un changement génétique expliquant leur diagnostic, dont un enfant atteint de déficience intellectuelle et d’autisme qui avait un changement dans le gène DYRK1A qui n’avait été hérité d’aucun des parents (de novo).