Sequenziamento clinico dell’intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani

Articolo di ricerca originale di Y. Yang et al. (2013).

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In questo studio è stato utilizzato un test chiamato sequenziamento dell’intero esoma per cercare le cause genetiche di ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive e differenze neurologiche inspiegabili in 250 bambini. Di questi 250 bambini, circa il 25% è stato identificato come portatore di un’alterazione genetica che spiegava la diagnosi, tra cui un bambino con disabilità intellettiva e autismo che presentava un’alterazione del gene DYRK1A non ereditata da nessuno dei due genitori (de novo).