Klinische whole-exome sequencing voor de diagnose van Mendeliaanse aandoeningen

Origineel onderzoeksartikel door Y. Yang et al. (2013).

Lees het artikel hier.

In dit onderzoek werd een test genaamd whole-exome sequencing gebruikt om te zoeken naar genetische oorzaken voor onverklaarde ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperkingen en neurologische verschillen bij 250 kinderen. Van deze 250 kinderen werd bij ongeveer 25% een genetische verandering geïdentificeerd die hun diagnose verklaarde; waaronder één kind met een verstandelijke beperking en autisme dat een verandering in het DYRK1A-gen had die van geen van beide ouders was geërfd (de novo).