Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos

Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013).

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En este estudio se utilizó una prueba denominada secuenciación del exoma completo para buscar causas genéticas al retraso inexplicable del desarrollo, la discapacidad intelectual y las diferencias neurológicas en 250 niños. De estos 250 niños, se identificó que alrededor del 25% presentaba un cambio genético que explicaba su diagnóstico; entre ellos, un niño con discapacidad intelectual y autismo que presentaba un cambio en el gen DYRK1A que no se había heredado de ninguno de los progenitores (de novo).