L’histoire de Lorna

Par : Amy, parent de Lorna, une jeune femme de 19 ans atteinte d’un changement génétique DYRK1A

“Il suffit de prendre un jour à la fois, d’écouter les familles parler des différentes façons dont la maladie affecte leurs enfants, mais n’oubliez pas qu’il s’agit d’une gamme et que votre enfant peut être affecté à un niveau différent.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Lorna (19 ans) est l’aînée de nos trois enfants. Son frère, Jadon, qui a quatre ans de moins qu’elle, a tendance à la protéger et à s’assurer qu’elle ne se pose pas de questions lorsque nous sommes en déplacement. Sa sœur Cloey a 8 ans de moins qu’elle et a tendance à l’aider. Elle aime l’aider à faire ses devoirs et à prendre sa douche. Ils ont une relation normale entre frères et sœurs, où ils se tapent sur les nerfs l’un l’autre.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons passer du temps à l’extérieur sur notre propriété située sur Lorna Ln. Nous marchons dans nos bois sur des sentiers, le Jadon’s Way. Nous passons du temps à rôtir sur le feu de camp dans notre camp privé, le Camp Cloey. Nous nageons dans notre étang, Payton’s Pond, et nous nous amusons dans notre maison de jeux, Logan’s Light House.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

L’un de nos plus grands défis est la difficulté qu’éprouve Lorna avec les gens et sa vision stricte de la catégorie à laquelle appartiennent les personnes, qu’elles soient étrangères ou amies.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Sa grande mémoire et la façon dont elle nous montre à quel point elle est intelligente en ajoutant des éléments à certaines conversations.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Elle enrichit les connaissances que la science médicale peut utiliser pour mieux comprendre les maladies et les moyens de les traiter.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense que nous avons un certain impact, comme tous les autres participants. Plus il y aura de participants, meilleure sera la compréhension. Je peux donc avoir plus d’impact en partageant mon expérience et en participant dans l’espoir d’inciter d’autres personnes à faire de même.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris que les crises d’épilepsie sont plus fréquentes que je ne le pensais et que nous avons eu beaucoup de chance dans ce domaine. J’ai appris qu’il y avait de nombreux points communs entre les enfants concernés.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Prenez les choses au jour le jour, écoutez les familles parler des différentes façons dont la maladie affecte leurs enfants, mais n’oubliez pas qu’il s’agit d’une gamme et que votre enfant peut être affecté à un niveau différent.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Le manque d’appétit et la façon dont un article médical antérieur pourrait fournir des indices sur les moyens de remédier à cette partie de l’affection. L’article présentait une étude sur des souris atteintes et sur le rôle que pourraient jouer les neuropeptides.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Vous n’êtes pas seul !