Lorna’s verhaal

Door: Amy, Ouder van Lorna, een 19-jarige met een DYRK1A genetische verandering

“Neem het van dag tot dag, hoor van gezinnen over de verschillende manieren waarop het hun kinderen beïnvloedt, maar onthoud dat het een scala is en dat jouw kind er op een ander niveau door beïnvloed kan worden.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Lorna (19) is de oudste van onze 3 kinderen. Haar broer Jadon is vier jaar jonger dan zij en heeft de neiging om haar te beschermen en ervoor te zorgen dat ze zich niet verwondert als we op stap zijn. Haar zus Cloey is 8 jaar jonger dan zij en is meestal een hulpje. Ze helpt graag met haar huiswerk en helpt haar met douchen. Ze hebben ook een normale broer-zus relatie van op elkaars zenuwen werken.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We brengen graag tijd buiten door op ons landgoed aan Lorna Ln. We lopen door ons bos op paden, Jadon’s Way. We brengen tijd door met roosteren boven het kampvuur in ons privékamp, Camp Cloey. We zwemmen in onze vijver, Payton’s Pond en hangen rond in ons speelhuis, Logan’s Light house.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Een van onze grootste uitdagingen is Lorna’s moeilijkheden met mensen en haar strikte kijk op welke categorie mensen zijn in relatie tot vreemden en vrienden.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar geweldige geheugen en hoe ze ons laat zien hoe slim ze is door bepaalde gesprekken aan te vullen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Dit draagt bij aan de kennis die de medische wetenschap kan gebruiken om aandoeningen beter te begrijpen en manieren om ze te behandelen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik denk dat we het een beetje beïnvloeden, net als iedereen die meedoet. Hoe meer deelnemers, hoe beter het begrip kan zijn. Dus ik kan meer impact hebben door mijn ervaring te delen met deelname in de hoop dat anderen hetzelfde doen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd dat epileptische aanvallen vaker voorkomen dan ik dacht en hoeveel geluk we op dat gebied hebben gehad. Ik heb geleerd dat de getroffen kinderen veel dingen gemeen hebben.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Neem het gewoon van dag tot dag, hoor van gezinnen over de verschillende manieren waarop het hun kinderen beïnvloedt, maar onthoud dat het een scala is en dat jouw kind er op een ander niveau door beïnvloed kan worden.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Het gebrek aan eetlust en hoe een medisch artikel uit het verleden aanwijzingen kan geven over manieren om dat deel van de aandoening te verhelpen. Het artikel ging over een onderzoek naar aangetaste muizen en hoe neuropeptide hierin een rol zou kunnen spelen.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Je bent niet alleen!