La storia di Lorna

Da parte di: Amy, genitore di Lorna, una ragazza di 19 anni con un’alterazione genetica DYRK1A

“Prendetela un giorno alla volta, ascoltate le famiglie sui diversi modi in cui la malattia colpisce i loro figli, ma ricordate che si tratta di una gamma e che vostro figlio potrebbe essere colpito a un livello diverso”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Lorna (19 anni) è la più grande dei nostri 3 figli. Suo fratello, Jadon, ha quattro anni in meno di lei e tende a essere un protettore e a fare in modo che non si faccia problemi quando siamo in giro. Sua sorella, Cloey, ha 8 anni in meno di lei e tende a essere un’aiutante. Le piace aiutarla a fare i compiti e aiutarla a fare la doccia. Hanno anche un normale rapporto tra fratelli, che si innervosiscono l’un l’altro.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace trascorrere il tempo all’aperto nella nostra proprietà che si trova su Lorna Ln. Camminiamo per i nostri boschi su sentieri, la Via di Jadon. Passiamo il tempo ad arrostire sul fuoco del nostro campo privato, Camp Cloey. Nuotiamo nel nostro laghetto, il Payton’s Pond, e passiamo il tempo nella nostra casetta dei giochi, la Logan’s Light house.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Una delle nostre sfide più grandi è rappresentata dalle difficoltà di Lorna con le persone e dalla sua visione rigida di quale sia la categoria di appartenenza delle persone rispetto a estranei e amici.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

La sua grande memoria e il modo in cui ci mostra quanto sia intelligente aggiungendosi a certe conversazioni.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Aumentando le conoscenze che la scienza medica può utilizzare per comprendere meglio le condizioni e i modi per trattarle.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Penso che stiamo avendo un certo impatto, così come chiunque altro partecipi. Più sono i partecipanti, migliore può essere la comprensione. Così posso avere un impatto maggiore condividendo la mia esperienza con la partecipazione, nella speranza di convincere altri a fare lo stesso.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato che le crisi epilettiche sono più diffuse di quanto pensassi e quanto siamo stati fortunati in quell’area. Ho imparato che ci sono molte cose in comune tra i bambini colpiti.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Prendetela un giorno alla volta, ascoltate le famiglie sui diversi modi in cui la malattia colpisce i loro figli, ma ricordate che si tratta di una gamma e che vostro figlio potrebbe essere colpito a un livello diverso.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

L’inappetenza e il modo in cui un articolo medico passato potrebbe fornire indizi sui modi per aiutare questa parte della condizione. L’articolo trattava di uno studio sui topi affetti e di come i neuropeptidi potessero svolgere un ruolo in questo senso.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Non siete soli!