Lorna’s Geschichte

von: Amy, Elternteil von Lorna, einer 19-Jährigen mit einer DYRK1A-Genveränderung

“Nehmen Sie einen Tag nach dem anderen, hören Sie sich an, wie unterschiedlich sich die Krankheit auf ihre Kinder auswirkt, aber denken Sie daran, dass es sich um eine Bandbreite handelt und dass Ihr Kind in unterschiedlichem Maße betroffen sein kann.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Lorna (19) ist das älteste von unseren 3 Kindern. Ihr Bruder Jadon ist vier Jahre jünger als sie und neigt dazu, sie zu beschützen und dafür zu sorgen, dass sie sich nicht wundert, wenn wir unterwegs sind. Ihre Schwester Cloey ist 8 Jahre jünger als sie und neigt dazu, ihr zu helfen. Sie hilft ihr gerne bei den Hausaufgaben und hilft ihr beim Duschen. Sie haben auch eine normale Geschwisterbeziehung, in der sie sich gegenseitig auf die Nerven gehen.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir verbringen gerne Zeit draußen auf unserem Grundstück in der Lorna Ln. Wir wandern auf Pfaden durch unseren Wald, Jadons Weg. In unserem privaten Camp, Camp Cloey, verbringen wir die Zeit mit Braten über dem Lagerfeuer. Wir schwimmen in unserem Teich, Payton’s Pond, und hängen in unserem Spielhaus, Logan’s Light House, ab.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Eine unserer größten Herausforderungen sind Lornas Schwierigkeiten im Umgang mit Menschen und ihre strenge Auffassung darüber, in welche Kategorie Menschen in Bezug auf Fremde und Freunde fallen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihr großartiges Gedächtnis und wie sie uns zeigt, wie klug sie ist, indem sie zu bestimmten Gesprächen beiträgt.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Sie tragen zum Wissen bei, das die medizinische Wissenschaft nutzen kann, um Krankheiten besser zu verstehen und zu behandeln.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich denke, wir haben einen kleinen Einfluss darauf, ebenso wie alle anderen Teilnehmer. Je mehr sich beteiligen, desto besser kann das Verständnis sein. Ich kann also mehr bewirken, wenn ich meine Erfahrungen mit der Teilnahme teile, in der Hoffnung, dass andere dasselbe tun.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass Krampfanfälle häufiger vorkommen, als ich dachte, und wie viel Glück wir in diesem Bereich hatten. Ich habe gelernt, dass es viele Gemeinsamkeiten zwischen den betroffenen Kindern gibt.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Nehmen Sie einen Tag nach dem anderen, hören Sie von Familien, wie unterschiedlich sich die Krankheit auf ihre Kinder auswirkt, aber denken Sie daran, dass es sich um eine Bandbreite handelt und dass Ihr Kind möglicherweise auf einem anderen Niveau betroffen ist.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Die Appetitlosigkeit und die Art und Weise, wie ein früherer medizinischer Artikel Hinweise darauf geben könnte, wie man diesem Teil der Erkrankung abhelfen kann. Der Artikel war eine Studie über betroffene Mäuse und wie Neuropeptide dabei eine Rolle spielen könnten.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Sie sind nicht allein!