Comment est votre famille ?

Notre famille est si spéciale depuis l’arrivée de Teddy. Nous adorons tous Teddy et nous sommes une famille tellement chanceuse d’avoir ce petit miracle.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Partir à l’aventure avec Teddy et passer du temps avec lui.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Ma plus grande épreuve est d’avoir découvert que Teddy avait une maladie génétique rare et tout ce qu’il doit endurer au quotidien. Cela me brise le cœur chaque jour, car il doit endurer tant de choses, mais cela ne le décourage jamais, il est toujours souriant, quoi qu’il arrive. Il est une véritable source d’inspiration.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’espère faire connaître le syndrome DYRK1A pour qu’il y ait plus de recherches et, je l’espère, plus de réponses pour tous ceux qui sont atteints du syndrome DYRK1A et pour nous, les parents, car il est si difficile de ne pas connaître le syndrome et que les professionnels ne connaissent pas le syndrome, nous ne savons jamais ce qui va se passer ensuite.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Fournir des informations sur l’enquête et sensibiliser les personnes susceptibles de lire ce document.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Que réserve l’avenir à mon bébé ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Il existe un groupe Facebook avec d’autres parents dont les enfants sont également atteints du syndrome DYRK1A. C’est une page extraordinaire et tout le monde aide autant qu’il le peut et donne autant d’informations que possible. C’est un groupe très solidaire.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

C’est normal de ne pas aller bien, c’est normal d’être triste, c’est normal d’avoir peur, c’est normal d’être inquiet et c’est normal de poser des questions. J’ai eu le cœur brisé en apprenant que mon fils était atteint de cette maladie, mais c’était aussi la dernière pièce du puzzle pour nous lorsque nous avons reçu le diagnostic à l’âge de 5 mois, car nous savions depuis 26 semaines de grossesse que quelque chose n’allait pas. C’est un voyage difficile, mais nos bébés en font le meilleur voyage.