SYNGAP1

A continuación se muestra un resumen del gen SYNGAP1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre SYNGAP1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SYNGAP1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Último informe SYNGAP1 | Descargar informe

Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes en Simons Searchlight con síndrome relacionado con SYNGAP1 a partir de las opiniones de familias como la suya. En este informe se hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

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¿Qué es el síndrome relacionado con SYNGAP1?

El síndrome relacionado con SYNGAP1 se produce cuando hay cambios en el gen SYNGAP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SYNGAP1 desempeña un papel clave en el desarrollo y la función del cerebro. Produce una proteína que ayuda a controlar la actividad cerebral. Cuando una copia del gen SYNGAP1 no funciona correctamente, el cerebro puede volverse hiperactivo.

Síntomas

Dado que el gen SYNGAP1 controla la actividad cerebral, los cambios en este gen pueden estar relacionados con convulsiones y otros problemas. El síndrome relacionado con SYNGAP1 puede afectar al desarrollo de las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SYNGAP1 tienen:

  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
  • Hiperactividad y problemas de sueño
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Convulsiones
  • Problemas articulares y de columna vertebral
  • Bajo tono muscular
  • Estreñimiento

¿Cuántas personas padecen el síndrome SYNGAP1?

En 2017, los médicos habían encontrado alrededor de 85 personas en el mundo con cambios en el gen SYNGAP1. El primer caso de síndrome relacionado con SYNGAP1 se describió en 2015. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen SYNGAP1. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre SYNGAP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SYNGAP1 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • SYNGAP1: Mind the Gap Artículo de investigación original de N. Jeyabalan y J.P. Clement (2016). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • De novo, heterocigotos, mutaciones de pérdida de función en SYNGAP1 causan una forma sindrómica de discapacidad intelectual Artículo de investigación original de M.J. Parker et al. (2015). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Recurrent de novo mutations implicate novel genes underlying simplex autism risk Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2014). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • La secuenciación del exoma completo amplía el espectro fenotípico de la epilepsia pediátrica rara: Un estudio retrospectivo Artículo de investigación original de D.A. Dyment et al. (2014). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia Artículo de investigación original de S.M. Purcell et al. (2014). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Mutaciones en SYNGAP1 causan discapacidad intelectual, autismo y una forma específica de epilepsia al inducir haploinsuficiencia Artículo de investigación original de M.H. Berryer et al. (2013). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Gama de mutaciones genéticas asociadas a la discapacidad intelectual esporádica grave no sindrómica: un estudio de secuenciación del exoma Artículo de investigación original de A. Rauch et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • De novo gene mutations highlight patterns of genetic and neural complexity in schizophrenia Artículo de investigación original de B. Xu et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • A de novo paradigm for mental retardation (please note: «mental retardation» is out-of-date terminology; we now use the term «intellectual disability») Artículo de investigación original de L.E. Vissers et al. (2010). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de SYNGAP1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de SYNGAP1 familias:

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