SYNGAP1

La información de este resumen de Síndrome relacionado con SYNGAP1 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre SYNGAP1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, las preocupaciones sobre el comportamiento y el desarrollo relacionadas con el síndrome SYNGAP1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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Síndrome relacionado con SYNGAP1
 también se denomina discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1 (SYNGAP1-ID) o trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 5. En esta página web utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con SYNGAP1
 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con SYNGAP1?


SYNGAP1
–El síndrome relacionado ocurre cuando hay cambios en el gen SYNGAP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SYNGAP1 desempeña un papel clave en el desarrollo y la función del cerebro.
Produce una proteína que ayuda a controlar la actividad cerebral.
Cuando una copia del gen SYNGAP1 no funciona correctamente, el cerebro puede volverse hiperactivo.

Síntomas

Dado que SYNGAP1 es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SYNGAP1 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Autismo
  • Cabeza pequeña
  • Defectos oculares como ojos bizcos
  • Exceso de vello corporal, concretamente en las extremidades y en la parte inferior de la columna vertebral
  • Estreñimiento

¿Cuántas personas padecen el síndrome SYNGAP1?

Hasta 2024, se han identificado al menos 388 personas con síndrome relacionado con SYNGAP1 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con SYNGAP1 se describió en 2015.

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Recursos de apoyo

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen SYNGAP1.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre SYNGAP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre SYNGAP1.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • SYNGAP1: Mind the Gap Artículo de investigación original de N. Jeyabalan y J.P. Clement (2016).
    Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Las mutaciones de pérdida de función heterocigóticas de novo en SYNGAP1 causan una forma sindrómica de discapacidad intelectual Artículo de investigación original de M.J. Parker et al. (2015).
    Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Las mutaciones recurrentes de novo implican nuevos genes subyacentes al riesgo de autismo simplex Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2014).
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  • La secuenciación del exoma completo amplía el espectro fenotípico de la epilepsia pediátrica rara: Un estudio retrospectivo Artículo de investigación original de D.A. Dyment et al. (2014).
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  • Una carga poligénica de mutaciones disruptivas raras en la esquizofrenia Artículo de investigación original de S.M. Purcell et al. (2014).
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  • Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013).
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  • Las mutaciones en SYNGAP1 causan discapacidad intelectual, autismo y una forma específica de epilepsia al inducir la haploinsuficiencia Artículo de investigación original de M.H. Berryer et al. (2013).
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  • Gama de mutaciones genéticas asociadas a la discapacidad intelectual esporádica grave no sindrómica: un estudio de secuenciación del exoma Artículo de investigación original de A. Rauch et al. (2012).
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  • Las mutaciones genéticas de novo ponen de manifiesto patrones de complejidad genética y neuronal en la esquizofrenia Artículo de investigación original de B. Xu et al. (2012).
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  • A de novo paradigm for mental retardation (please note: «mental retardation» is out-of-date terminology; we now use the term «intellectual disability») Artículo original de investigación de L.E. Vissers et al.
    (2010).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

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Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de SYNGAP1 familias:

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