SYNGAP1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SYNGAP1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur SYNGAP1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à SYNGAP1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Dernier rapport sur SYNGAP1 | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants de Simons Searchlight atteints du syndrome lié à la protéine SYNGAP1, grâce aux commentaires de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à SYNGAP1?

Le syndrome lié à SYNGAP1 survient lorsque le gène SYNGAP1 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SYNGAP1 joue un rôle clé dans le développement et le fonctionnement du cerveau. Il produit une protéine qui aide à contrôler l’activité cérébrale. Lorsqu’une copie du gène SYNGAP1 ne fonctionne pas correctement, le cerveau peut devenir hyperactif.

Symptômes

Comme le gène SYNGAP1 contrôle l’activité cérébrale, les modifications de ce gène peuvent être liées à des crises d’épilepsie et à d’autres problèmes. Le syndrome lié au gène SYNGAP1 peut affecter le développement de la communication, des aptitudes sociales et des capacités d’apprentissage. De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à SYNGAP1 ont.. :

  • Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
  • Hyperactivité et troubles du sommeil
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes d’articulation et de colonne vertébrale
  • Faible tonus musculaire
  • Constipation

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à SYNGAP1?

En 2017, les médecins avaient trouvé environ 85 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SYNGAP1. Le premier cas de syndrome lié à SYNGAP1 a été décrit en 2015. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène SYNGAP1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur SYNGAP1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur SYNGAP1 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • SYNGAP1 : Mind the Gap Article de recherche original de N. Jeyabalan et J.P. Clement (2016). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • De novo, heterozygous, loss-of-function mutations in SYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability Article de recherche original de M.J. Parker et al. (2015). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Des mutations de novo récurrentes impliquent de nouveaux gènes sous-jacents au risque d’autisme simplex Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2014). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Le séquençage de l’exome entier élargit le spectre phénotypique des épilepsies pédiatriques rares : A retrospective study Article de recherche original de D.A. Dyment et al. (2014). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia Article de recherche original de S.M. Purcell et al. (2014). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders Article de recherche original de Y. Yang et al. (2013). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Les mutations de SYNGAP1 provoquent la déficience intellectuelle, l’autisme et une forme spécifique d’épilepsie en induisant une haploinsuffisance Article de recherche original de M.H. Berryer et al. (2013). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability : an exome sequencing study Article de recherche original par A. Rauch et al. (2012). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Les mutations génétiques de novo mettent en évidence des schémas de complexité génétique et neuronale dans la schizophrénie Article de recherche original de B. Xu et al. (2012). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Un paradigme de novo pour le retard mental (veuillez noter que “retard mental” est une terminologie dépassée ; nous utilisons maintenant le terme “déficience intellectuelle”) Article de recherche original par L.E. Vissers et al. (2010). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

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Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de SYNGAP1 familles :

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