SYNGAP1
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à SYNGAP1 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter le guide complet du gène SYNGAP1 Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur SYNGAP1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à SYNGAP1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins. Le syndrome lié à SYNGAP1 est également appelé déficience intellectuelle liée au SYNGAP1 (SYNGAP1-ID) ou trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 5. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à SYNGAP1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié à SYNGAP1?
SYNGAP1–se produit lorsque le gène SYNGAP1 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SYNGAP1 joue un rôle clé dans le développement et le fonctionnement du cerveau.
Il produit une protéine qui aide à contrôler l’activité cérébrale.
Lorsqu’une copie du gène SYNGAP1 ne fonctionne pas correctement, le cerveau peut devenir hyperactif.
Symptômes
Le SYNGAP1 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SYNGAP1 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Petite taille de tête
- Défauts oculaires comme le croisement des yeux
- Excès de poils sur le corps, en particulier sur les membres et le bas de la colonne vertébrale
- Constipation
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à SYNGAP1?
En 2024, au moins 388 personnes atteintes du syndrome lié à SYNGAP1 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à SYNGAP1 a été décrit en 2015.
Ressources de soutien
- Simons Searchlight Communauté – Groupe Facebook SYNGAP1
- Site de la Fondation SYNGAP1 – bridgesyngap.org
- Site de la Fondation du Fonds de recherche SYNGAP – syngapresearchfund.org
- Réseau mondial SYNGAP – syngapglobal.net
- Unique – Guide SYNGAP1
- Child Neurology Foundation – Trouble lié à SYNGAP1
- Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement cérébral – SYNGAP1
- “Mon garçon spécial” – Blog d’un parent
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène SYNGAP1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur SYNGAP1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur SYNGAP1 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
- SYNGAP1 : Mind the Gap Article de recherche original de N. Jeyabalan et J.P. Clement (2016).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - De novo, heterozygous, loss-of-function mutations in SYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability Original research article by M.J. Parker et al. (2015).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Des mutations de novo récurrentes impliquent de nouveaux gènes sous-jacents au risque d’autisme simplex Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2014).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Le séquençage de l’exome entier élargit le spectre phénotypique des épilepsies pédiatriques rares : A retrospective study Article de recherche original de D.A. Dyment et al. (2014).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Une charge polygénique de mutations perturbatrices rares dans la schizophrénie Article de recherche original par S.M. Purcell et al. (2014).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders Article de recherche original de Y. Yang et al. (2013).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Les mutations de SYNGAP1 provoquent la déficience intellectuelle, l’autisme et une forme spécifique d’épilepsie en induisant une haploinsuffisance Article de recherche original de M.H. Berryer et al. (2013).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Gamme de mutations génétiques associées à la déficience intellectuelle sporadique non syndromique sévère : une étude de séquençage de l’exome Article de recherche original par A. Rauch et al. (2012).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Les mutations génétiques de novo mettent en évidence des schémas de complexité génétique et neuronale dans la schizophrénie Article de recherche original de B. Xu et al. (2012).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Un paradigme de novo pour le retard mental (veuillez noter que “retard mental” est une terminologie dépassée ; nous utilisons maintenant le terme “déficience intellectuelle”) Article de recherche original par L.E. Vissers et al.
(2010).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de SYNGAP1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Rapports trimestriels précédents
- Rapport sur la voix de la communauté 2021
- SYNGAP1 Rapport trimestriel 2021
- SYNGAP1 Rapport du deuxième trimestre 2021
- SYNGAP1 Rapport trimestriel 2021
- SYNGAP1 Rapport du quatrième trimestre 2021
- SYNGAP1 Rapport trimestriel 2022
- SYNGAP1 Rapport du deuxième trimestre 2022
- SYNGAP1 Rapport trimestriel 2022
- SYNGAP1 Rapport du 4e trimestre 2022/trimestre 1 2023
- SYNGAP1 Rapport du 2e trimestre 2023
- SYNGAP1 Rapport du troisième trimestre 2023
- Rapport SYNGAP1 Trimestre 4 2023/trimestre 1 2024