Une charge polygénique de mutations perturbatrices rares dans la schizophrénie

Article de recherche original de S.M. Purcell et al. (2014).

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Dans le cadre de cette étude, plus de 5 000 personnes issues d’une population suédoise ont été soumises à un dépistage d’environ 2 500 gènes candidats à l’autisme et à la déficience intellectuelle. Une mutation du gène SYNGAP1 qui n’était présente chez aucun des parents(de novo) a été détectée chez un patient atteint d’autisme.