Een polygene belasting van zeldzame verstorende mutaties bij schizofrenie

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S.M. Purcell et al. (2014).

Lees het artikel hier.

In dit onderzoek werden meer dan 5.000 individuen uit een populatie in Zweden gescreend op ongeveer 2.500 genen die kandidaten zijn voor autisme en verstandelijke beperkingen. Bij één patiënt met de diagnose autisme werd een mutatie in SYNGAP1 gevonden die bij geen van beide ouders aanwezig was(de novo).