Uma carga poligênica de mutações disruptivas raras na esquizofrenia

Artigo de pesquisa original de S.M. Purcell et al. (2014).

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Esse estudo examinou mais de 5.000 indivíduos de uma população da Suécia em busca de cerca de 2.500 genes que são candidatos a autismo e deficiência intelectual. Descobriu-se que um paciente diagnosticado com autismo tinha uma mutação no SYNGAP1 que não estava presente em nenhum dos pais(de novo).