Un carico poligenico di rare mutazioni disruptive nella schizofrenia

Articolo di ricerca originale di S.M. Purcell et al. (2014).

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Questo studio ha esaminato oltre 5.000 individui di una popolazione svedese alla ricerca di circa 2.500 geni candidati all’autismo e alla disabilità intellettiva. In un paziente con diagnosi di autismo è stata riscontrata una mutazione in SYNGAP1 che non era presente in nessuno dei due genitori(de novo).