L’histoire de Payton

Par : Andrea, parent de Payton, un enfant atteint d’une modification génétique du gène SYNGAP1

“Trouver le bouton normal

“Nous l’aimons pour tout ce qu’elle fait et est, et nous ne changerions rien d’autre que cette mutation génétique.

Vers l’âge de 2 ans. Nous savions qu’il se passait quelque chose avec notre petite Payton. Elle ne parlait pas autant que sa sœur. Il lui a fallu près de 17 mois pour marcher. Nous l’avons toujours appelée notre enfant tranquille. Pendant cette période, nous avons commencé à chercher des tests et des procédures pour découvrir ce qui se passe avec Payton. J’ai commencé par consulter le pédiatre, le neurologue, le généticien et le spécialiste du métabolisme. Vers l’âge de deux ans et demi, peut-être trois ans, un électroencéphalogramme a révélé qu’elle faisait des crises d’épilepsie, ce qui nous a brisé le cœur. De nombreux autres tests ont été effectués, qui n’ont rien révélé. Jusqu’en octobre 2014 (à l’âge de 6 ans). Quand nous avons reçu un appel de metabolics indiquant qu’ils avaient trouvé ce que Payton avait, SYNGAP1 ! Je lui ai demandé ce que c’était et elle m’a répondu brièvement que c’était la cause de la déficience intellectuelle et des crises d’épilepsie. Ouah ! Il n’y a pas de remède à ce jour, mais il y en aura peut-être un jour. C’était difficile à entendre, mais en même temps, nous avions une étiquette une réponse sur ce qui se passe avec Payton. Quel effet cela a-t-il sur elle ? Elle est plus lente que la plupart des enfants de son âge. Elle souffre d’apraxie de la parole et ne parle donc pas comme tout le monde. Elle doit s’arrêter et réfléchir à ce qu’elle veut dire. Payton est comme un marin ivre. Elle est déséquilibrée, que ce soit à cause de ses médicaments ou de son état. Elle a un faible tonus musculaire et subit de nombreux accidents et chutes de temps à autre.

Elle travaille dur pour s’intégrer et veut être acceptée. Elle est aimée de beaucoup et son sourire illumine la pièce. Elle me surprend par sa détermination à faire des efforts et son entêtement à être indépendante. Nous avons essayé le cheerleading, mais nous n’avons pas pu suivre la routine. La natation. Mais il n’a pas été accepté dans l’équipe de natation. Softball. Ce qui fait que nous n’avons jamais pu frapper la balle et être sur la première base. Aujourd’hui, elle pratique le football et s’efforce de trouver son propre sport. Elle adore créer, colorier et peindre. Elle est peut-être une artiste dans l’âme. Nous l’aimons pour tout ce qu’elle fait et est et nous ne changerions rien d’autre que cette mutation génétique. Si nous pouvions lui donner quelque chose dans la vie. Ce serait d’avoir toutes les capacités que le reste d’entre nous a. La possibilité de ne pas avoir de crises d’épilepsie nuit à sa capacité d’apprendre et de grandir. Le pouvoir d’accroître son intelligence, de grandir, d’avoir une carrière et une famille, d’être aimée et appréciée et de contribuer au monde d’une manière qui lui plaise. Je prie pour que la recherche continue trouve des solutions pour nous aider à trouver le bouton normal. Merci d’avoir lu notre histoire et de ne pas avoir abandonné pour notre famille et beaucoup d’autres…