Het verhaal van Payton

Door: Andrea, ouder van Payton, een kind met een genetische verandering van SYNGAP1

“De normale knop vinden”

“We houden van haar om alles wat ze doet en is en zouden niets anders willen veranderen dan deze genetische mutatie.”

Rond de leeftijd van 2 jaar. We wisten dat er iets aan de hand was met onze kleine Payton. Ze praatte niet zoveel als haar zus. Het duurde bijna 17 maanden voordat ze kon lopen. We noemden haar altijd ons stille kind. In die tijd zijn we tests en procedures gaan onderzoeken om te ontdekken wat er met Payton aan de hand is. Begonnen met de kinderarts en neuroloog, genetica en metabolisme. Rond haar tweede en een half, misschien derde, toonde een EEG aan dat ze aanvallen had, wat onze harten brak. Er werden nog veel meer tests gedaan die allemaal niets aan het licht brachten. Tot afgelopen oktober 2014 (6 jaar). Toen we een telefoontje kregen van metabolics dat ze hadden gevonden wat Payton heeft, SYNGAP1! Wat is dat vroeg ik en ze vertelde me in het kort dat het de oorzaak is van verstandelijke beperkingen en toevallen. Wauw! Vandaag nog geen genezing, maar misschien komt die ooit. Dit was moeilijk om te horen, maar in één adem hadden we een label met een antwoord op wat er aan de hand is met Payton. Wat voor effect heeft dit op haar? Ze is langzamer dan de meeste kinderen van haar leeftijd. Ze heeft spraakapraxie, dus ze praat niet vloeiend zoals iedereen. Ze moet stoppen en nadenken over wat ze wil zeggen. Payton is als een dronken zeeman. Ze is uit balans door haar medicatie of door haar aandoening. Ze heeft een lage spierspanning en heeft van tijd tot tijd veel ongelukjes en valpartijen.

Ze werkt hard om erbij te horen en wil geaccepteerd worden. Ze is geliefd bij velen en haar glimlach doet de kamer oplichten. Ik sta versteld van haar vastberadenheid om hard haar best te doen en haar koppigheid om onafhankelijk te zijn. We hebben cheerleading geprobeerd, maar konden de routine niet bijhouden. Zwemmen. Maar werd niet toegelaten tot het zwemteam. Softbal. Waardoor we nooit de bal konden raken en op het 1e honk konden staan. Nu voetbalt ze en probeert ze haar eigen sport te vinden. Ze houdt van creëren, kleuren en schilderen. Misschien is ze wel een kunstenaar in hart en nieren. We houden van haar om alles wat ze doet en is en zouden niets anders willen veranderen dan deze genetische mutatie. Als we haar iets konden geven in het leven. Het zou zijn om alle vermogens te hebben die de rest van ons heeft. De mogelijkheid om geen aanvallen te krijgen die haar vermogen om te leren en te groeien aantasten. De kracht om haar intelligentie te vergroten en op te groeien en een carrière en een gezin te hebben en om geliefd en gewaardeerd te worden en terug te geven aan de wereld op een manier waar ze van zou genieten. Ik bid dat verder onderzoek oplossingen vindt om ons te helpen de normale knop te vinden. Bedankt voor het lezen van ons verhaal en voor het niet opgeven voor onze familie en vele anderen…