La historia de Payton

Por: Andrea, madre de Payton, un niño con un cambio genético SYNGAP1

«Encontrar el botón normal»

«La queremos por todo lo que hace y es y no cambiaríamos nada más que esta mutación genética».

Alrededor de los 2 años. Sabíamos que algo estaba pasando con nuestro pequeño Payton. No hablaba tanto como su hermana. Tardó casi 17 meses en caminar. Siempre la llamamos nuestra niña tranquila. Durante este tiempo empezamos a buscar pruebas y procedimientos para descubrir qué le pasaba a Payton. Empecé con el pediatra y el neurólogo, genética y metabólica. Alrededor de los dos años y medio, tal vez tres, un electroencefalograma reveló que sufría convulsiones, lo que nos rompió el corazón. Se hicieron muchas más pruebas y ninguna de ellas reveló nada. Hasta el pasado mes de octubre de 2014 (6 años). Cuando recibimos una llamada de Metabolics indicando que habían encontrado lo que Payton tiene, ¡SYNGAP1! Le pregunté qué era y me dijo brevemente que era la causa de la discapacidad intelectual y las convulsiones. ¡Vaya! A día de hoy no hay cura, pero quizá la haya algún día. Esto fue difícil de escuchar, pero en el mismo aliento, tuvimos una etiqueta una respuesta en cuanto a lo que está pasando con Payton. ¿Cómo le afecta esto? Es más lenta que la mayoría de los niños de su edad. Tiene apraxia del habla, así que no habla suave como los demás. Tiene que pararse a pensar lo que quiere decir. Payton es como un marinero borracho. Está desequilibrada debido a su medicación o a su enfermedad. Tiene poco tono muscular y sufre muchos accidentes y caídas de vez en cuando.

Se esfuerza por encajar y quiere ser aceptada. Es querida por muchos y su sonrisa ilumina la habitación. Me asombra su determinación para esforzarse y su terquedad para ser independiente. Hemos intentado ser animadoras, pero no podíamos seguir la rutina. Natación. Pero no fue aceptado en el equipo de natación. Softball. Que nunca llegamos a golpear la bola y estar en 1ª base. Ahora juega al fútbol y se esfuerza por encontrar un deporte propio. Le encanta crear, colorear y pintar. Puede que sea una artista de corazón. La queremos por todo lo que hace y es y no cambiaríamos nada más que esta mutación genética. Si pudiéramos darle algo en la vida. Sería tener todas las habilidades que tenemos los demás. La posibilidad de que las convulsiones no interfieran en su capacidad de aprender y crecer. El poder de aumentar su inteligencia y crecer y tener una carrera y una familia y ser amada y apreciada y devolver al mundo de una forma que ella disfrutara. Rezo para que la investigación continua encuentre soluciones que nos ayuden a encontrar el botón normal. Gracias por leer nuestra historia y por no rendirse por nuestra familia y por muchas otras…