Des mutations de novo, hétérozygotes, de perte de fonction dans SYNGAP1 causent une forme syndromique de déficience intellectuelle.

Article de recherche original de M.J. Parker et al. (2015).

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Une étude précédente réalisée par Hamdan et al. (2009) a identifié trois mutations de novo du gène SYNGAP1, les associant à la déficience intellectuelle et les décrivant comme non syndromiques, c’est-à-dire non liées à un syndrome ou à une affection spécifique. Grâce au séquençage de l’exome de dix personnes atteintes et de leurs parents, l’étude plus récente menée par Parker et al. a permis d’identifier huit mutations et une délétion de SYNGAP1 chez des personnes présentant des troubles du développement non diagnostiqués. Âgés de 3 à 14 ans, les individus atteints présentaient tous une série de retards de développement et des caractéristiques faciales distinctes. La majorité des personnes affectées présentaient des problèmes de comportement, tels que l’agressivité et l’excitabilité, et sept des dix personnes ont également été signalées comme souffrant de crises d’épilepsie. Bien que les caractéristiques présentées par les individus présentant une mutation ou une délétion de SYNGAP1 varient, Parker et al. suggèrent que les caractéristiques cliniques observées chez les individus affectés (voir le tableau ci-dessous) sont suffisamment cohérentes pour indiquer le diagnostic potentiel d’un syndrome causé par des mutations de SYNGAP1. Cependant, des recherches cliniques plus approfondies sur un groupe plus important de patients atteints de SYNGAP1 seront nécessaires pour déterminer dans quelle mesure ce changement génétique affecte les aspects médicaux, comportementaux et développementaux de l’individu.