Mutazioni de novo, eterozigoti, con perdita di funzione in SYNGAP1 causano una forma sindromica di disabilità intellettiva

Articolo di ricerca originale di M.J. Parker et al. (2015).

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Uno studio precedente condotto da Hamdan et al. (2009) ha identificato tre mutazioni de novo di SYNGAP1, collegandole alla disabilità intellettiva (ID) e descrivendole come non sindromiche, ovvero non correlate ad alcuna sindrome o condizione specifica. Attraverso il sequenziamento dell’esoma di dieci individui affetti e dei loro genitori, lo studio più recente condotto da Parker et al. è riuscito a identificare otto mutazioni di SYNGAP1 e una delezione di SYNGAP1 in individui con disturbi dello sviluppo non diagnosticati. Di età compresa tra i 3 e i 14 anni, i soggetti colpiti presentavano tutti una serie di ritardi nello sviluppo e caratteristiche facciali distinte. La maggior parte dei soggetti colpiti ha manifestato problemi di comportamento, come aggressività ed eccitabilità, e sette dei dieci individui sono stati segnalati come affetti da crisi epilettiche. Sebbene le caratteristiche esibite negli individui con una mutazione o delezione di SYNGAP1 siano diverse, Parker et al. suggeriscono che le caratteristiche cliniche osservate negli individui affetti (vedi tabella sotto) sono abbastanza coerenti da indicare la potenziale diagnosi di una sindrome causata da mutazioni di SYNGAP1. Tuttavia, saranno necessarie ulteriori ricerche cliniche con un gruppo più ampio di pazienti SYNGAP1 per determinare il grado di influenza di questa alterazione genetica sugli aspetti medici, comportamentali e di sviluppo dell’individuo.