Mutaciones de novo, heterocigotas, de pérdida de función en SYNGAP1 causan una forma sindrómica de discapacidad intelectual

Artículo de investigación original de M.J. Parker et al. (2015).

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Un estudio previo realizado por Hamdan et al. (2009) identificó tres mutaciones de novo en SYNGAP1, relacionándolas con la discapacidad intelectual (DI) y describiéndolas como no sindrómicas, o no relacionadas con ningún síndrome o afección específica. Mediante la secuenciación del exoma de diez individuos afectados y sus padres, el estudio más reciente realizado por Parker et al. pudo identificar ocho mutaciones SYNGAP1 y una deleción SYNGAP1 en individuos con trastornos del desarrollo no diagnosticados. Con edades comprendidas entre los 3 y los 14 años, todos los individuos afectados presentaban una serie de retrasos en el desarrollo y rasgos faciales distintivos. La mayoría de los individuos afectados mostraban problemas de comportamiento, como agresividad y excitabilidad, y siete de los diez individuos presentaban también convulsiones. Aunque las características mostradas en los individuos con una mutación o deleción SYNGAP1 variaban, Parker et al. sugieren que las características clínicas observadas en los individuos afectados (véase la tabla siguiente) son lo suficientemente consistentes como para apuntar al diagnóstico potencial de un síndrome causado por mutaciones SYNGAP1. Sin embargo, se necesitarán más investigaciones clínicas con un grupo más amplio de pacientes con SYNGAP1 para determinar el grado en que este cambio genético afecta a los aspectos médicos, conductuales y de desarrollo del individuo.