Mutações de novo, heterozigóticas e com perda de função no SYNGAP1 causam uma forma sindrômica de deficiência intelectual

Artigo de pesquisa original de M.J. Parker et al. (2015).

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Um estudo anterior realizado por Hamdan et al. (2009) identificou três mutações SYNGAP1 de novo, associando-as à deficiência intelectual (DI) e descrevendo-as como não sindrômicas ou não relacionadas a nenhuma síndrome ou condição específica. Por meio do sequenciamento do exoma de dez indivíduos afetados e de seus pais, o estudo mais recente realizado por Parker et al. conseguiu identificar oito mutações no SYNGAP1 e uma deleção no SYNGAP1 em indivíduos com distúrbios de desenvolvimento não diagnosticados. Com idades entre 3 e 14 anos, todos os indivíduos afetados apresentavam uma série de atrasos no desenvolvimento e características faciais distintas. A maioria dos indivíduos afetados apresentava problemas de comportamento, como agressividade e excitabilidade, e sete dos dez indivíduos também apresentavam convulsões. Embora as características exibidas nos indivíduos com mutação ou deleção do SYNGAP1 variem, Parker et al. sugerem que as características clínicas observadas nos indivíduos afetados (veja a tabela abaixo) são consistentes o suficiente para apontar para o possível diagnóstico de uma síndrome causada por mutações no SYNGAP1. No entanto, serão necessárias mais pesquisas clínicas com um grupo maior de pacientes com SYNGAP1 para determinar o grau em que essa alteração genética afeta os aspectos médicos, comportamentais e de desenvolvimento do indivíduo.