De novo, heterozygote, verlustbehaftete Mutationen in SYNGAP1 verursachen eine syndromale Form der geistigen Behinderung

Original-Forschungsartikel von M.J. Parker et al. (2015).

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In einer früheren Studie von Hamdan et al. (2009) wurden drei de novo SYNGAP1-Mutationen identifiziert, die mit intellektueller Behinderung (ID) in Verbindung gebracht und als nicht-syndromal oder nicht mit einem bestimmten Syndrom oder Zustand verbunden beschrieben wurden. Durch Exom-Sequenzierung von zehn betroffenen Personen und ihren Eltern konnte die neuere Studie von Parker et al. acht SYNGAP1-Mutationen und eine SYNGAP1-Deletion bei Personen mit nicht diagnostizierten Entwicklungsstörungen identifizieren. Die betroffenen Personen waren zwischen 3 und 14 Jahre alt und wiesen alle eine Reihe von Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche Gesichtszüge auf. Die Mehrheit der betroffenen Personen wies Verhaltensprobleme wie Aggressivität und Erregbarkeit auf, und bei sieben der zehn Personen wurden auch Krampfanfälle gemeldet. Obwohl die Merkmale bei den Personen mit einer SYNGAP1-Mutation oder -Deletion unterschiedlich sind, weisen Parker et al. darauf hin, dass die klinischen Merkmale der betroffenen Personen (siehe Tabelle unten) konsistent genug sind, um auf die mögliche Diagnose eines durch SYNGAP1-Mutationen verursachten Syndroms hinzuweisen. Es sind jedoch weitere klinische Untersuchungen mit einer größeren Gruppe von SYNGAP1-Patienten erforderlich, um festzustellen, inwieweit sich diese genetische Veränderung auf medizinische, verhaltensbezogene und entwicklungsbezogene Aspekte des Einzelnen auswirkt.