Séquençage clinique de l’exome entier pour le diagnostic des troubles mendéliens

Article de recherche original de Y. Yang et al. (2013).

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Dans cette étude, le séquençage de l’exome entier a été utilisé pour rechercher les causes génétiques de retards de développement inexpliqués, de déficiences intellectuelles et de différences neurologiques chez 250 enfants. Un enfant présentait une mutation du gène SYNGAP1 qui serait à l’origine de sa déficience intellectuelle.