Klinische whole-exome sequencing voor de diagnose van Mendeliaanse aandoeningen

Origineel onderzoeksartikel door Y. Yang et al. (2013).

Lees de samenvatting hier.

In deze studie werd whole exome sequencing gebruikt om te zoeken naar genetische oorzaken voor onverklaarde ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en neurologische verschillen bij 250 kinderen. Eén kind had een mutatie in het SYNGAP1-gen waarvan wordt aangenomen dat het de oorzaak is van zijn verstandelijke beperking.