Sequenciamento clínico de todo o exoma para o diagnóstico de distúrbios mendelianos

Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013).

Leia o resumo aqui.

Neste estudo, o sequenciamento completo do exoma foi usado para procurar causas genéticas para atrasos inexplicáveis no desenvolvimento, deficiência intelectual e diferenças neurológicas em 250 crianças. Uma criança tinha uma mutação no gene SYNGAP1 que se acredita ser a causa de sua deficiência intelectual.