Sequenziamento clinico dell’intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani

Articolo di ricerca originale di Y. Yang et al. (2013).

Leggi qui l’abstract.

In questo studio, il sequenziamento dell’intero esoma è stato utilizzato per cercare le cause genetiche di ritardi inspiegabili nello sviluppo, disabilità intellettiva e differenze neurologiche in 250 bambini. Un bambino aveva una mutazione nel gene SYNGAP1 che si ritiene essere la causa della sua disabilità intellettiva.