Le séquençage de l’exome entier élargit le spectre phénotypique des épilepsies pédiatriques rares : Une étude rétrospective

Article de recherche original de D.A. Dyment et al. (2014).

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FORGE (Finding Of Rare disease GEnes) et Care4Rare du Canada ont mené une étude sur les formes rares d’épilepsie à l’aide d’un panel de gènes associés aux troubles de l’épilepsie. Sur les neuf familles participantes, huit se sont révélées porteuses de différentes mutations génétiques associées à l’épilepsie. Chez une personne, une délétion du gène SYNGAP1 a été trouvée. Cette personne présentait une déficience intellectuelle, des problèmes de coordination et une épilepsie atonique et d’absence.