Whole-exome sequencing verbreedt het fenotypische spectrum van zeldzame pediatrische epilepsie: Een retrospectieve studie

Origineel onderzoeksartikel door D.A. Dyment et al. (2014).

Lees de samenvatting hier.

FORGE (Finding Of Rare disease GEnes) en Care4Rare uit Canada voerden een onderzoek uit waarin zeldzame vormen van epilepsie werden onderzocht met een panel van genen die geassocieerd zijn met epilepsieaandoeningen. Van de negen families die meededen, bleken er acht verschillende genetische mutaties te hebben die in verband worden gebracht met epilepsie. Bij één persoon werd een deletie in het SYNGAP1-gen gevonden. Deze persoon had een verstandelijke beperking, coördinatieproblemen en afwezigheid en atonische epilepsie.