Il sequenziamento dell’intero esoma amplia lo spettro fenotipico delle epilessie pediatriche rare: Uno studio retrospettivo

Articolo di ricerca originale di D.A. Dyment et al. (2014).

Leggi qui l’abstract.

FORGE (Finding Of Rare disease GEnes) e Care4Rare del Canada hanno condotto uno studio che ha esaminato forme rare di epilessia con un pannello di geni associati a disturbi epilettici. Delle nove famiglie che hanno partecipato, otto sono risultate avere diverse mutazioni genetiche associate all’epilessia. In una persona è stata trovata una delezione nel gene SYNGAP1. Questa persona aveva una disabilità intellettiva, problemi di coordinazione, epilessia di assenza e atonica.