La secuenciación del exoma completo amplía el espectro fenotípico de la epilepsia pediátrica rara: Un estudio retrospectivo

Artículo de investigación original de D.A. Dyment et al. (2014).

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FORGE (Finding Of Rare disease GEnes) y Care4Rare de Canadá realizaron un estudio que examinaba formas raras de epilepsia con un panel de genes asociados a trastornos epilépticos. De las nueve familias que participaron, ocho presentaban distintas mutaciones genéticas asociadas a la epilepsia. En una persona, se encontró una deleción en el gen SYNGAP1. Esta persona tenía discapacidad intelectual, problemas de coordinación y epilepsia atónica y de ausencia.