Die Ganz-Exom-Sequenzierung erweitert das phänotypische Spektrum der seltenen pädiatrischen Epilepsie: Eine retrospektive Studie
Original-Forschungsartikel von D.A. Dyment et al. (2014).
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FORGE (Finding Of Rare Disease GEnes) und Care4Rare aus Kanada führten eine Studie durch, in der seltene Epilepsieformen mit einem Panel von Genen untersucht wurden, die mit Epilepsieerkrankungen in Verbindung stehen. Von den neun teilnehmenden Familien wiesen acht verschiedene genetische Mutationen auf, die mit Epilepsie in Verbindung gebracht wurden. Bei einer Person wurde eine Deletion im SYNGAP1-Gen gefunden. Diese Person hatte eine geistige Behinderung, Koordinationsprobleme sowie Absence- und atonische Epilepsie.