O sequenciamento do exoma completo amplia o espectro fenotípico da epilepsia pediátrica rara: Um estudo retrospectivo

Artigo de pesquisa original de D.A. Dyment et al. (2014).

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A FORGE (Finding Of Rare disease GEnes) e a Care4Rare do Canadá realizaram um estudo que examinou formas raras de epilepsia com um painel de genes associados a distúrbios de epilepsia. Das nove famílias que participaram, descobriu-se que oito tinham diferentes mutações genéticas associadas à epilepsia. Em uma pessoa, foi encontrada uma deleção no gene SYNGAP1. Essa pessoa tinha deficiência intelectual, problemas de coordenação e epilepsia atônica e de ausência.