SYNGAP1

Hieronder volgt een samenvatting voor het SYNGAP1-gen uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier om de volledige SYNGAP1-genengids te bekijken

De online Genengids bevat meer informatie over SYNGAP1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het SYNGAP1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is SYNGAP1-gerelateerd syndroom?

SYNGAP1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SYNGAP1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SYNGAP1-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling en functie van de hersenen.
Het maakt een eiwit dat helpt om de hersenactiviteit te regelen.
Wanneer één kopie van het SYNGAP1-gen niet goed werkt, kunnen de hersenen overactief worden.

Symptomen

Omdat het SYNGAP1-gen de hersenactiviteit controleert, kunnen veranderingen in dit gen in verband worden gebracht met aanvallen en andere problemen. SYNGAP1-gerelateerd syndroom kan de ontwikkeling van communicatie-, sociale en leervaardigheden beïnvloeden.
Veel mensen met SYNGAP1-gerelateerd syndroom hebben:

Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
Hyperactiviteit en slaapproblemen
Autisme of kenmerken van autisme
Aanvallen
Problemen met gewrichten en wervelkolom
Lage spierspanning
Constipatie

Hoeveel mensen hebben SYNGAP1-gerelateerd syndroom?

In 2017 hadden artsen wereldwijd ongeveer 85 mensen gevonden met veranderingen in het SYNGAP1-gen.
Het eerste geval van SYNGAP1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2015.
Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht
Gemeenschap – SYNGAP1 Facebook-groep
SYNGAP1 Stichting Website – bridgesyngap.org
Stichting SYNGAP Onderzoeksfonds Website – syngapresearchfund.org
- Facebookpagina van het SYNGAP-onderzoeksfonds
- Onderzoeksfonds SYNGAP Twitter
Wereldwijd SYNGAP-netwerk – syngapglobal.net
Uniek – Handleiding SYNGAP1
Stichting Kinderneurologie – SYNGAP1-gerelateerde aandoening
Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – SYNGAP1
“Mijn speciale jongen” – Blog door een ouder

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in het SYNGAP1-gen.
We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over SYNGAP1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor SYNGAP1-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

SYNGAP1: Mind the Gap Oorspronkelijk onderzoeksartikel door N. Jeyabalan en J.P. Clement (2016).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
De novo, heterozygote, loss-of-function mutaties in SYNGAP1 veroorzaken een syndromale vorm van verstandelijke beperking Oorspronkelijk onderzoeksartikel door M.J. Parker et al. (2015).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Recurrent de novo mutations implicate novel genes underlying simplex autism risk Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B.J. O’Roak et al. (2014).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Whole-exome sequencing verbreedt het fenotypische spectrum van zeldzame pediatrische epilepsie: Een retrospectieve studie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D.A. Dyment et al. (2014).
Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Een polygene belasting van zeldzame verstorende mutaties bij schizofrenie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S.M. Purcell et al. (2014).
Lees het artikel hier en de Simons Searchlight Summary hier.
Klinische whole-exome sequencing voor de diagnose van Mendeliaanse aandoeningen Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Y. Yang et al. (2013).
Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Mutaties in SYNGAP1 veroorzaken verstandelijke beperkingen, autisme en een specifieke vorm van epilepsie door haploinsufficiëntie te induceren Oorspronkelijk onderzoeksartikel door M.H. Berryer et al. (2013).
Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Waaier van genetische mutaties geassocieerd met ernstige niet-syndromale sporadische verstandelijke beperking: een exoom sequencing studie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A. Rauch et al. (2012).
Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
De novo genmutaties benadrukken patronen van genetische en neurale complexiteit in schizofrenie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B. Xu et al. (2012).
Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Een de novo paradigma voor mentale retardatie (let op: “mentale retardatie” is verouderde terminologie; we gebruiken nu de term “verstandelijke beperking”) Oorspronkelijk onderzoeksartikel door L.E. Vissers et al.
(2010).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SYNGAP1 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

Familieverhalen

Verhalen van SYNGAP1 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

Eerdere kwartaalverslagen