SYNGAP1

Abaixo está um resumo do gene SYNGAP1 observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SYNGAP1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao SYNGAP1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição.
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O que é a síndrome relacionada ao SYNGAP1?

A síndrome relacionada ao SYNGAP1 ocorre quando há alterações no gene SYNGAP1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SYNGAP1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento e na função do cérebro.
Ele produz uma proteína que ajuda a controlar a atividade cerebral.
Quando uma cópia do gene SYNGAP1 não está funcionando adequadamente, o cérebro pode se tornar hiperativo.

Sintomas

Como o gene SYNGAP1 controla a atividade cerebral, as alterações nesse gene podem estar associadas a convulsões e outros problemas. A síndrome relacionada ao SYNGAP1 pode afetar o desenvolvimento das habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.
Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SYNGAP1 têm:

  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
  • Hiperatividade e problemas de sono
  • Autismo ou características de autismo
  • Convulsões
  • Problemas nas articulações e na coluna
  • Tônus muscular baixo
  • Prisão de ventre

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SYNGAP1?

Até 2017, os médicos haviam encontrado cerca de 85 pessoas no mundo com alterações no gene SYNGAP1.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao SYNGAP1 foi descrito em 2015.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

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Recursos de suporte

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene SYNGAP1.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o SYNGAP1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o SYNGAP1 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • SYNGAP1: Mind the Gap Artigo de pesquisa original de N. Jeyabalan e J.P. Clement (2016).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutações de novo, heterozigóticas, de perda de função no SYNGAP1 causam uma forma sindrômica de deficiência intelectual Artigo de pesquisa original de M.J. Parker et al. (2015).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutações recorrentes de novo implicam novos genes subjacentes ao risco de autismo simplex Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2014).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • O sequenciamento do exoma completo amplia o espectro fenotípico da epilepsia pediátrica rara: Um estudo retrospectivo Artigo de pesquisa original de D.A. Dyment et al. (2014).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Uma carga poligênica de mutações disruptivas raras na esquizofrenia Artigo de pesquisa original de S.M. Purcell et al. (2014).
    Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutações no SYNGAP1 causam deficiência intelectual, autismo e uma forma específica de epilepsia ao induzir a haploinsuficiência Artigo de pesquisa original de M.H. Berryer et al. (2013).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Gama de mutações genéticas associadas à deficiência intelectual esporádica não sindrômica grave: um estudo de sequenciamento de exoma Artigo de pesquisa original de A. Rauch et al. (2012).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutações genéticas de novo destacam padrões de complexidade genética e neural na esquizofrenia Artigo de pesquisa original de B. Xu et al. (2012).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Um paradigma de novo para o retardo mental (observe: “retardo mental” é uma terminologia desatualizada; agora usamos o termo “deficiência intelectual”) Artigo de pesquisa original de L.E. Vissers et al.
    (2010).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

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Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de SYNGAP1 famílias:

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