A história de Connor

 

(Imagem: Connor aos 11 anos de idade)

Por: Kathleen, mãe de Connor, seu filho com uma alteração genética SYNGAP1

“Precisamos nos unir para pressionar por tratamento e pesquisa.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Connor tem duas meias-irmãs que ele nunca conheceu.

O que sua família faz para se divertir?

Vamos à praia, passeamos no parque, fazemos piqueniques e nadamos. Também gostamos de ir a shows.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Connor é agressivo e tem sido assim desde os 3 anos de idade. Ele tem quase 12 anos de idade e a agressividade e as explosões tornam muito difícil sair em público e participar de atividades com outras pessoas. Portanto, o isolamento é realmente um fator importante.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ele é inocente… não pediu para falar sobre seus problemas e dificuldades. Ele é carinhoso, bobo e sempre está disposto a fazer uma piada ou dar risada. Ele também é uma criança excepcionalmente bonita. Por causa de seu baixo tônus muscular, ele tem uma certa maneira de pronunciar as palavras e eu acho isso incrivelmente fofo. Ele também adora cantar. Sua risada é meu som favorito.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Se houver alguma coisa que possa ajudar Connor a levar uma vida mais feliz e saudável, quero encontrá-la agora. Sua infância foi perdida por convulsões e sofrimento, e sua vida precisa ter um sentido.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Ainda não tenho certeza se estou causando algum impacto!

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Aprendi que as mutações genéticas causam certas características que parecem ser universais.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Eu diria que, antes de tudo, é preciso controlar as convulsões. Seja agressivo, não tenha medo dos medicamentos. A coisa mais importante que você pode fazer é salvar o cérebro de seu ente querido. O aspecto físico, o discurso, etc., etc., podem vir depois.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como podemos tratar meu filho para “superar” sua(s) mutação(ões) genética(s)?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Precisamos nos unir para pressionar por tratamento e pesquisa.