Connors Geschichte

 

(Bild: Connor im Alter von 11 Jahren)

von: Kathleen, Eltern von Connor, ihrem Sohn mit einer SYNGAP1-Genveränderung

“Wir müssen zusammenhalten, um die Behandlung und Forschung voranzutreiben.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Connor hat zwei Halbschwestern, die er nie kennengelernt hat.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen an den Strand, spazieren im Park, machen Picknicks und schwimmen. Wir gehen auch gerne auf Konzerte.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Connor ist aggressiv, und das schon, seit er 3 Jahre alt ist. Er ist jetzt fast 12 Jahre alt und seine Aggressionen und Ausbrüche machen es sehr schwierig, in die Öffentlichkeit zu gehen und an Aktivitäten mit anderen Menschen teilzunehmen. Isolation ist also ein wichtiger Faktor.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er ist unschuldig… er hat nicht nach seinen Problemen und Schwierigkeiten gefragt. Er ist anhänglich, albern und immer für einen Scherz oder ein Lachen zu haben. Außerdem ist er ein außergewöhnlich schönes Kind. Wegen seines niedrigen Muskeltonus hat er eine bestimmte Art, Wörter auszusprechen, und ich finde das so unglaublich niedlich. Er singt auch gerne. Sein Lachen ist mein Lieblingsgeräusch.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wenn es irgendetwas gibt, das Connor helfen kann, ein glücklicheres, gesünderes Leben zu führen, dann möchte ich es jetzt finden. Er hat seine Kindheit durch Anfälle und Leiden verloren, und es muss einen Sinn in seinem Leben geben.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich bin mir noch nicht sicher, ob ich überhaupt etwas bewirken kann!

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass Genmutationen bestimmte Merkmale verursachen, die universell zu sein scheinen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ich würde sagen, dass man zuallererst die Anfälle unter Kontrolle bringen muss. Seien Sie aggressiv, haben Sie keine Angst vor den Medikamenten. Das Wichtigste, was Sie tun können, ist, das Gehirn Ihres geliebten Menschen zu retten. Die körperlichen Dinge, die Rede usw. usw. können später kommen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie können wir meinen Sohn behandeln, um seine genetische(n) Mutation(en) zu “überwinden”?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Wir müssen zusammenhalten und uns für die Behandlung und die Forschung einsetzen.